实验性基因治疗使遗传性耳聋儿童能听见

(SeaPRwire) –   基因治疗已经让几个出生时患有遗传性耳聋的孩子能够听见。

一项小规模研究记录了在中国治疗的6名孩子中有5名治疗后听力明显恢复。周二,费城儿童医院宣布11岁男孩在当地接受治疗后也有类似改善。此外,早些时候,中国研究人员报告另外2名孩子也取得了很好的效果。

到目前为止,这些实验性治疗只针对一种罕见病。但科学家说,以后类似治疗可能也能帮助更多因基因导致的其他类型耳聋儿童。全球约有人患有耳聋或听力损失,其中基因原因占到的案例。遗传性耳聋是科学家正在用基因治疗试图治疗的另一种病情,基因治疗已经批准用于治疗如和等疾病。

患有遗传性耳聋的儿童通常会装上一种叫做人工耳蜗的设备,可以帮助他们听到声音。

“没有任何治疗能够恢复听力损失…所以我们一直在试图开发一种疗法,”波士顿马萨诊所的陈正义医生说,他是发表在《柳叶刀》杂志上的研究的高级作者之一。“我们无法描述自己多么高兴或兴奋看到这些结果。”

团队用视频记录了患者的进展。一个视频显示,以前完全听不见任何声音的婴儿,在治疗后的6周后回头看医生说话。另一个视频显示,治疗13周后的一个小女孩重复“爸爸”、“妈妈”、“奶奶”、“姐姐”和“我爱你”等词语。

实验中的所有儿童都患有导致遗传性耳聋2%至8%案例的一种病情。它是由负责内耳发毛细胞将声音传递到大脑的蛋白质otoferlin的基因突变所致。这种一次性治疗在手术过程中将功能性拷贝该基因递送到内耳。大多数儿童只在一边耳朵接受治疗,但两人研究中的一个孩子两边耳朵都进行了治疗。

在上海复旦大学进行的6名儿童研究由许一来医生主导,他曾在陈正义的实验室受训,该实验室参与了这项研究。资助者包括中国科学组织和生物技术公司上海瑞芬基因。

研究人员在大约6个月的时间内观察这些儿童。他们不知道为什么治疗在其中一个儿童身上没有效果。但其他5个以前完全耳聋的儿童现在可以进行日常对话并与他人交流。陈正义估计他们现在的听力水平约为正常值的60%至70%。这种治疗没有引起重大不良反应。

其他研究的初步结果也同样令人鼓舞。纽约的里格纳隆公司在10月宣布,在与Decibel Therapeutics合作的一项研究中,2岁以下的一个儿童在治疗后6周听力有所改善。费城医院——在利立益子公司Akouos赞助的多中心试验的一站——报告说,他们在10月治疗的西班牙病人Aissam Dam听到声音后首次。虽然声音听起来像戴着泡沫耳塞,但他现在可以听到父亲的声音和道路上的汽车声,费城医院研究负责人约翰·杰米勒医生说。

“效果非常明显,”杰米勒说。“他从完全和严重的耳聋状态,听不到任何声音,改善到轻度到中度听力损失的水平,也就是说是一个轻度残疾。这对我们和每个人来说都很令人兴奋。”

哥伦比亚大学的劳伦斯·卢斯蒂格医生参与了里格纳隆试验,他说,尽管这些儿童通过治疗不会恢复完全正常的听力,“但这些孩子听力恢复的程度即使是中度,也非常令人惊叹。”

然而,他还补充说,仍有许多问题,比如这些治疗会持续多长时间,孩子的听力是否还会继续改善。

此外,有些人认为针对耳聋的基因治疗在伦理上存在问题。加利福尼亚大学戈拉代特分校哲学教授兼生物伦理学家特蕾莎·布兰克梅耶-伯克在电子邮件中表示,人们对需要基因治疗的耳聋问题没有共识。她还指出,耳聋不会导致严重或致命疾病,比如镰状细胞病。她说,与聋人社区成员进行交流,特别是他们可能将此视为聋人社区繁荣存在威胁,在基因治疗优先级问题上很重要。

与此同时,研究人员表示工作正在继续。

“这真正证明了基因治疗可以奏效,”陈正义说。“它为整个领域打开了大门。”