GenAssist Ltd 宣布其用于杜氏肌营养不良症的全球首创碱基编辑药物 GEN6050X 的研究性新药申请获得 FDA 批准

(SeaPRwire) –   中国，苏州, 2025年3月6日 — 2025年3月06日，基因编辑生物技术公司GenAssist Ltd (GenAssist) 专注于基因组药物，该公司欣然宣布，其用于治疗杜氏肌营养不良症 (DMD) 的全球首创碱基编辑药物 GEN6050X 的研究性新药 (IND) 申请已获得美国食品和药物管理局 (FDA) 的批准。GenAssist 计划在全球范围内开展 GEN6050X 的临床研究。

“我们的首个 IND 获得 FDA 批准，对我们公司来说是一个重要的里程碑。它验证了我们的靶向 AID 介导的诱变 (TAM) 胞嘧啶碱基编辑器技术能够靶向以前被认为无法治疗的疾病——扩大了基因编辑技术的全身应用范围。作为 CRISPR-Cas9 的第二代，碱基编辑器具有巨大的潜力，并且脱靶风险显著降低。”GenAssist 的首席执行官何春燕博士说，“GenAssist 是第一家将基因编辑药物应用于 DMD 指征的公司。通过永久修复突变的 DMD 基因，碱基编辑可能为 DMD 患者带来长期益处。我们对该计划为患者带来新疗法并证明基因编辑是 DMD 的一种新治疗方法感到兴奋。此外，GenAssist 正在推进其他 DMD 外显子跳跃计划，该计划覆盖超过 30% 的 DMD 人群。”

关于 GEN6050X 注射液

GEN6050X 注射液是一种静脉注射的胞嘧啶碱基编辑药物，专为适合外显子 50 跳跃的 DMD 患者设计。GEN6050X 基于 GenAssist 独特的 RNA 编辑无靶向 AID 介导的诱变 (TAM) 胞嘧啶碱基编辑器技术。通过一次性全身给药，GEN6050X 可以通过编辑突变的 DMD 基因永久恢复抗肌萎缩蛋白的表达。它为 DMD 患者提供了一种替代解决方案。自 2024 年 8 月以来，北京协和医院 (NCT06392724) 正在进行 IIT 研究。到目前为止，已有两名患者接受给药。第一位 10 岁患者已完成六个月的随访。

首批两名受试者的 GEN6050X 安全性更新：

• 该药物是安全且耐受的，只有短暂且可控的 SAE。
• 未观察到 SUSAR
• 没有住院报告
• 所有与治疗相关的不良事件均已解决，没有后遗症
• 未观察到肝转氨酶升高，包括 γ-谷氨酰转移酶水平未升高

治疗后 6 个月，患者 001 的主要疗效数据

• North Star 步行评估 (NSAA) 改善 1 分
• PUL2.0 量表增加 3 分，包括高水平肩部维度增加 1 分，中水平肘部维度项目增加 2 分
• 6 分钟步行测试增加 100 多米
• 随访期间心脏功能保持稳定

更多数据将在 会议上公布。

关于杜氏肌营养不良症

杜氏肌营养不良症 (DMD) 是一种罕见的 X 连锁隐性遗传疾病，由抗肌萎缩蛋白基因突变引起，导致对肌肉细胞膜稳定性至关重要的抗肌萎缩蛋白的丧失。DMD 主要影响骨骼肌和心肌，其进行性肌肉萎缩症状导致 12 岁左右丧失行走能力。值得注意的是，患者在 6.3 岁左右达到 26 分的 NSAA 峰值，之后每年下降约 3 分¹。随着疾病的发展，会出现包括心脏和呼吸衰竭在内的进一步并发症，最终将平均预期寿命缩短至约 26 年。

DMD 影响大约每 3,500 至 5,000 名活产男婴中的 1 名。根据 LEIDEN 数据，大约 80% 的 DMD 患者可能受益于外显子跳跃，其中 4% 特别符合外显子 50 跳跃的条件。

关于 GenAssist

GenAssist Ltd. (GenAssist) 是一家开创性的基因编辑药物公司，运营实体位于中国，并在波士顿（美国）和上海设有子公司。该公司致力于开发针对威胁生命的疾病的碱基编辑药物。杜氏肌营养不良症 (DMD) 是第一个治疗领域。

1.F. Muntoni et al., PLoS ONE. 14, e0221097 (2019).

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来源：GenAssist Therapeutic Co.,Ltd