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(SeaPRwire) – 位于冰岛雷克雅未克的deCODE公司是全球领先的基因组分析和理解机构。利用其独特的专业知识和人口资源,deCODE发现了几十种常见疾病的遗传风险因素。理解疾病的遗传学的目的是利用这些信息来创造新的诊断、治疗和预防疾病的方法。deCODE是Amgen(纳斯达克代码:AMGN)的全资子公司。
雷克雅未克,冰岛,2023年11月16日 – 重点关注可能增加某种已建立了预防或治疗措施的疾病风险的基因型。这些基因型称为可操作基因型。科学家利用包含5.8万个全基因组测序冰岛人的基于人口的数据集来评估个体携带可操作基因型的比例。
deCODE genetics的科学家Kari Stefansson, Patrick Sulem和Brynjar Örn Jensson,也是这篇论文的作者
利用美国医学遗传学学会(ACMG)指南中列出的73个可操作基因,科学家发现冰岛人中有4%携带这些基因中的一个或多个可操作基因型。这些基因型会导致心血管疾病、癌症和代谢疾病。
研究评估了可操作基因型携带者的寿命。最大影响出现在癌症易感基因型携带者中,其中位生存时间比非携带者短3年。导致乳腺癌、卵巢癌和胰腺癌的BRCA2基因致病变异会缩短寿命7年,导致高胆固醇和心血管疾病的LDLR基因致病变异会缩短寿命6年。“我们的结果表明,我们在本研究中识别的所有可操作基因型(都预测会导致严重疾病)可能会极大影响寿命。”deCODE genetics的科学家兼论文作者Patrick Sulem说。
结果显示,携带某些特定可操作基因型的个体更可能死于这些基因型导致的疾病。携带BRCA2致病变异的个体患乳腺癌、卵巢癌或胰腺癌的风险增加7倍。
此外,他们患前列腺癌的风险增加3.5倍,死于前列腺癌的风险增加7倍,这与不携带该变异者相比。
研究人员确定每个25人中就有1人携带可操作基因型,平均缩短寿命。“识别并向参与者披露可操作基因型可以指导临床决策,可能导致改善患者结果。因此,这种知识具有显著潜力缓解个人和社会整体的疾病负担。”deCODE genetics的首席执行官兼论文作者Kari Stefansson说。
位于冰岛雷克雅未克的deCODE是全球领先的分析和理解人类基因组的公司。利用其独特的专业知识和人口资源,deCODE发现了几十种常见疾病的遗传风险因素。理解疾病遗传学的目的是利用这些信息来创造新的诊断、治疗和预防疾病的方法。deCODE是Amgen(纳斯达克代码:AMGN)的全资子公司。
这篇论文的三位作者是Kari Stefansson、Patrick Sulem和Brynjar O Jensson。
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